[메디칼업저버 박서영 기자] 희귀질환 환자들의 삶의 질을 높이기 위해서는 경제성 평가 면제 범위를 소아에서 성인까지 확대해야 한다는 전문가 의견이 제시됐다.

경제성 입증이 어려운 희귀의약품 특성상 경평 면제가 돼야만 의료 사각지대가 개선될 수 있다는 설명이다.

국민의힘 이종성 의원은 12일 국회의원회관에서 ‘약자 복지의 시작, 의료 사각지대 희귀질환 환자들의 삶의 질 개선을 말하다’ 토론회를 개최했다.

현재 희귀질환 환자들은 육체적 고통뿐만 아니라 지원 제도의 미비로 인한 막대한 재정 부담을 끌어안고 있다.

한국희귀·난치성질환연합회가 희귀질환 환자 또는 보호자 704명을 대상으로 조사한 결과에 따르면 내원하는 의료기관의 65.6%는 서울특별시에 집중돼 있으며, 57.5%는 권역별 거점센터에 대해 모르는 상태다.

또 근본적으로 치료하는 치료제가 있다고 한 비율은 전체의 8.9%에 불과하며, 생활 수준은 28.6점(100점 환산)으로 상당히 낮은 수준이다.

가구별 월 지출 비용은 300만원대가 26.4%로 가장 높았으며, 그 뒤로 400만원대(19.2%), 200만원 미만(14.6%) 순이었다.

이들은 향후 받고 싶은 복지 혜택으로 의료비 지원(12.2%)을 가장 많이 꼽았으며, 그 뒤로 산정특례 지원(5.4%), 산정특례 범위 확대(3.1%) 등을 응답했다.

한국희귀·난치성질환연합회 김진아 사무국장은 “의료기관 이용 시스템 기능을 분화하고, 치료제 접근성을 강화해야 한다”고 말했다.

서울대학교병원 강혜련 교수(알레르기내과)는 의료 사각지대에 있는 희귀질환 중 하나로 유전성 혈관부종(HAE)을 꼽았다.

HAE는 C1-에스테라제 억제제(C1INH) 결핍으로 인해 반복적인 심한 국소부종을 일으키는 질환으로, 얼굴과 손, 발 등에 나타난다. 발작 발생 시 24시간 동안 악화해 이후 48~72시간에 걸쳐 완화한다.

HAE 환자의 70~80%는 위장관 점막의 부종으로 인한 복부 부종을 겪는다. 이 경우 구토 또는 설사가 빈번하게 동반되며, 불필요한 수술로 이어질 수도 있다.

얼굴 부위의 부종은 후두부 부종으로 이어져 기도를 막을 수 있으며, 후두부종은 심하면 사망에 이를 수 있다.

HAE는 세계적으로 약 5만명 중 1명에게서 발병하며, 국내에서는 보체계통 결손으로 분류해 2022년 기준 152명이 진료를 받았다.

강 교수는 HAE 환자들이 △예측 불가능한 부종 발작의 발생 △제한된 치료 선택권 △낮은 삶의 질 △비용 등으로 부담을 겪고 있다고 설명했다.

특히 발작 횟수가 많을수록 이들의 삶의 질과 생산성은 떨어지며, 발작이 없을 때도 다음 발작에 대한 두려움과 불안, 우울 등으로 고통을 겪고 있다.

현재 우리나라에서는 피라지르(이카티반트 아세테이트)가 급성 발작에 처방될 뿐, 예방 치료제는 없는 실정이다.

강 교수는 “HAE의 근본 치료는 예방이다. 희귀질환의 특성을 고려한 보험 급여 제도를 마련해야 한다”며 “신약에 대한 환자 접근성을 개선하고 주요 해외 국가 급여 현황을 고려해야 한다”고 말했다.

그렇다면 우리나라의 전체 희귀의약품 도입 규모는 어느 정도일까.

중앙대학교 약학대학 이종혁 교수는 우리나라의 최근 10년(2012년~2021년) 항암제, 희귀의약품 도입 속도는 OECD 국가 중 하위권이라고 지적했다.

희귀의약품 지출 규모 역시 2013년부터 4대 중증질환 보장성 강화 정책 등으로 증가하고는 있으나 해외 주요 국가에 비하면 여전히 낮은 수준이다.

특히 희귀의약품으로 허가받았어도 그 대상 질환이 산정특례 질환으로 지정되지 못한 경우 보험 급여 혜택을 받을 수 없다.

이 교수는 “희귀의약품의 경우 경제성 입증이 어려움에도 불구하고 경제성 평가가 면제되지 않는다”며 “그렇다 보니 의료 사각지대로 남을 수밖에 없는 것”이라고 설명했다.

이어 “경평 대상을 성인까지 확대해야 한다”며 “희귀의약품과 희귀질환치료제를 정의하는 각 근거 법률 상 의미 및 운영에 차이가 있어 동일하게 사용할 수는 없으나 대상 환자 수 소수의 희귀의약품의 경우에는 근거 생산이 어렵기 때문”이라고 주장했다.

국내 희귀의약품 급여화가 늦다는 지적에 정부는 “겉으로는 느려보일 수 있다”고 공감하면서도 “약이 적절하게 쓰일 수 있도록 정부에서 지속적으로 경제성 평가 연구를 실시하고 있다. 기다려달라”는 입장을 밝혔다.

건강보험심사평가원 신약등재부 김국희 부장은 “정부에서는 의약품을 급여화할 때 효과·비용 등 다양한 측면에서 검토한다”며 “모든 약제를 똑같은 잣대로만 볼 수 없기에 항암제나 희귀질환 치료제는 예외적인 방식을 통해 유연하게 검토하고 있다”고 말했다.

이어 “경평 생략만이 꼭 답은 아니다. 빨리 급여화하는 것도 중요하지만 지속적 효과를 지켜봐야 하는 부분도 있다”며 “적절한 환자가 투여받을 수 있도록 경평 연구를 지속적으로 진행하고 있다. 경평이 어떤 허들 같은 개념은 아니다”라고 설명했다.

즉, 경평이 장애물처럼 인식되는 점에 우려를 드러낸 것이다.

보건복지부 보험약제과 이하림 사무관은 “이번 정부에서 국정 과제로 중증질환치료제 신속 등재를 추진, 환자 신약 접근성 높이기 위해 노력하고 있다”며 “앞으로 복지부의 노력과 더불어 환자단체와 의료계에서도 많은 관심 가져달라”고 말했다.