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예방과 조기진단, 대규모 유전체학 연구 등 추진




영국이 추진하는 유전체에 기반한 의료기술개발 계획인 '게놈 UK'의 3대 축은 무엇일까.

한국보건산업진흥원이 15일 공개한 '글로벌 보건산업 동향'에 따르면 영국은 지난해 9월 첨단 유전공학 기반 헬스케어 시스템을 구축하기 위한 10개년 계획인 이같은 계획을 밝혔다.

진단과 맞춤형 의약품, 예방과 조기진단, 연구라는 3가지 축을 설정하고 24가지 실행계획을 수립, 환자와 의료 서비스 인력 간의 공동참여, 의료 서비스 관련 인력개발, 데이터 및 분석 등의 공동 주제와 관련된 21개의 실행 계획을 추가로 수립했다.

내년까지 △희귀 질환과 특정 암에 대한 완전한 염기서열의 규명 △새로운 유전체 진단법을 연간 10만명의 환자들에게 시범 적용 △암의 차세대 진단 및 치료법에 대한 실증 프로그램 추진 △COVID-19의 진단과 백신개발 △예방과 격리 전략 개발을 위한 염기 서열 분석 △병원균 염기서열 분석에 의한 탐지 △감염 감시 시스템 구축 등을 추진한다.

이를 통해 유전자 원인으로 발병하는 희귀질병이나 일반적 질환의 조기 진단과 암 치료 메커니즘 등을 규명하는 유전체 기술을 이용하고 염기서열분석을 통해 암 환자 개인 맞춤형 치료를 통해 인류의 수명을 연장하고 건강한 삶을 도모할 전망이다.

예방과 조기진단의 경우 내년까지 △5백만명의 참여자를 대상으로 하는 유전자 코호트 모집 △다중 유전자 위험 점수(Polygenic risk scores, PRS)의 추진 △일반적인 의료 서비스에 PRS 도입을 위한 증거 기반의 연구 지속 △순환종양DNA 50가지 유형의 고밀도 염기서열 분석을 위한 50~79세 14만명 데이터 축적 △다운증후군 등의 조기 진단을 위한 비침습적 태아 검사법의 개선 등을 추진하게 된다.

일반적인 질병에 대한 정확한 예측 가능성을 모색하고 유전자 검사를 통해 질병의 위험도나 조기 단계 진단을 가능하도록 지원하게 된다.

이와함께 지난 2006년에 설립돼 50만명 이상이 참여한 세계 최대의 유전자 코호트인 UK 바이오뱅크(UK Biobank)와 영국의 보건 기록 시스템을 결합해 대규모 유전체학 연구를 추진한다.



영국 NHS·학계·연구기관·기업들의 협력을 통해 암 치료 과정에서 유전자가 약물에 반응하는 기전을 연구하고, 제약회사들은 이러한 연구결과를 기반을 활용하게 된다.

내년까지 △과소대표되는 소수 인종의 유전자 확보로 유전자 데이터의 다양성 제고 △올해 말까지 UK 바이오뱅크에서 50만명의 유전자 염기서열을 확보 △클라우드 기반 연구 플랫폼인 UK 바이오뱅크 포커스 연구 분석 플랫폼을 오는 3분기부터 가동 등을 추진한다.

공통 주제로는 해당 프로그램에 대한 환자들의 적극적인 참여와 연구 윤리, 데이터의 중요성, 헬스케어 관련 인력의 질이 포함됐다. 내년까지 추진되는 내용이다.

△윤리적 측면과 공공의 기대에 초점을 둔 신생아 유전자 검사에 대한 공공의 참여 △환자와 지역 사회의 참여 확대 △10만개의 유전체 프로젝트에 대한 환자 패널 참여 △공공 부문이 참여하는 거버넌스 구조의 구축 등을 추진한다.

또 △유전체 데이터와 다른 데이터를 연계하여 연구자들에게 제공할 수 있는 차세대 연구 환경 플랫폼 조성 △유전자 데이터와 관련 보건 데이터를 공유하는 기준과 정책을 개발하는 글로벌 유전체 및 보건데이터연합(GA4GH) 기금 조성 등을 추진한다.

이 밖에도 △프로젝트 추진에 필요한 교육·훈련과 실제 축적된 역량간의 격차 및 선호되는 역량을 규명하기 위해 보건의료 인력 조사 △현재 추진 중인 유전체학 연구에 참여하는 인력에 대한 정보와 증거에 기반한 교육·훈련 계획의 개발과 실행 등을 추진한다.