thinkpool

보수파 님의 글에 SNP라는 말이 나와서, 그에 관련된 기사를 하나 올립니다. 이글에선 같은 영어용어를 '단일유전자변이'라고 했더군요. 다형성쪽이 전 맘에 듭니다만, 뭐 어쨌든, 참고가 되었으면 좋겠습니다. 매경에 실렸던 기사입니다. <노스캐롤라이나 더험(미국)＝장욱 기자> `단일유전자변이'(ＳＮＰ＝Ｓingle Ｎucleotide Ｐolymorphism)를 발굴하라' 포스트 지놈의 헤게모니를 결정할 단일 유전자변이 발굴을 둘러싸고 미국 국립보건원과 다국적 제약업체간에 치열한 경합이 시작됐다. 30억쌍의 염기서열 분석 작업이 ＨＧＰ(Ｈuman Ｇenome Ｐroject)라면 인종간 또는 연령간, 성별간 유전자의 변이를 밝힌 작업이 ＳＮＰ. 이 작업은 지놈프로젝트 이후의 연구의 큰 줄기를 이룰 기능 지놈(Ｆunctional Ｇenome)과 비교 지놈(Ｃomparative Ｇenome) 가운데 후자에 속한다. ＳＮＰ는 인간 유전자의 30억개 염기 서열 중 개인의 편차를 나타내는 한 개 또는 수십개의 염기변이를 말한다. 유전자로 따지면 대략1000개 당 1개의 변이가 나타나는데 같은 질병이라고 해도 발병의 원인, 잘 듣는 치료제, 잘 맞는 음식이나 보약 등의 개인편차는 모두 ＳＮＰ 차이 때문이다. 이런 단일유전자 변이에 대한 정부 차원의 연구는 현재 미 국립보건원(ＮＩＨ) 산하 국립환경보건연구소(ＮＩＥＨＳ)가 주축이 되고 있다. ＮＩＨ산하 연구소들이 워싱턴 근교 베데스다에 모여 있는 반면 ＮＩＥＨＳ만은 유일하게 이곳서 4시간 거리의 노스케롤라이나주 더햄시소재 트라이엥글에 있다. 원래 주요 임무는 환경에의 노출이 인류건강과 질병에 어떤 영향을 주는지를 연구하는 것이지만 여기에 환경 지놈 연구가 덧붙여 졌다. ＮＩＥＨＳ는 이를 위해 유전자의 용이성(Ｓusceptibility)을 주로 연구하고 있으며 구체적으로 대립 형질의 다형성 연구가 여기에 속한다. 물론 ＳＮＰ 연구도 여기에 최근 포함됐다. 미국 정부가 이 연구를 위해 투입한 연구예산만 최근 몇 년간 최저6000만 달러이상 투입될 정도로 연구의 중요성을 읽을 수 있다. ＮＩＥＨＳ 제임스 Ｋ. 셀키얼크 박사는 "정상인을 대상으로 지난 1년 6개월 전부터 단일 유전자 변이를 연구해 왔다"며 "백인, 흑인, 아시아인 등 대략 90여명을 대상으로 한 연구"라고 밝혔다. 그는 "지금까지 연구를 통해 확보된 자료는 앞으로 2∼3개월 이내에 인터넷을 통해 공개하겠다"고 밝혔다. 이유는 마치 유전자 서열을 분석해도 그 자체의 기능을 알 수 없는 것처럼 ＳＮＰ를 발굴해도 비교할 임상 데이터가 없다면 무의미하기 때문이다. .3.20 셀키얼크 박사가 ＳＮＰ에 대해 중요성을 강조하는 이유는 바로 여기에 있다. 유전자는 아미노산을 만들고 몇 개의 아미노산이 결합해 단백질을 만들게 되는데 유전자에 변이가 있을 경우에 이 과정이 틀어지게 된다는 것. 다시말해 변이가 된 유전자가 변형된 아미노산을 만들 경우 이후 단백질 결합에 이상이 생길 수 있다. 이렇게 되면 단백질을 형성하는 3차원 구조에 이상이 발생해 결국 단백질 기능이 달라지게 된다. 셀키얼크 박사는 "유전자 변이가 곧 단백질 구조를 바꿀 수 있기 때문에 그 중요성을 갖게 된다"며 "그렇지만 유전자 변이가 있다고 해서 9,0\=_]6i]]]b항상 단백질의 구조가 바뀌는 것은 아니다"고 말했다. 생명공학연구소 박종훈 박사도 "예컨데 단일 유전자변이의 발현 정도에 따라 알콜의 분해양상이 정상인에 비해 0%인 사람 또는 50%인 사람 등이 나올 수 있다"며 "양상이 가지각색"이라고 설명했다. 민간 차원에서 이를 뒷받침하기 위해 지난 99년 거대한 연구 프로젝트가 출범했다. 다국적 제약사인 글락소웰컴, 노바티스, 화이자, 로체,ＢＭＳ는 물론 ＩＢＭ 모토로라까지 가세한 ＳＮＰ컨소시엄이다. 목표는 하나.단일 유전자변이를 밝히는 것. 내년 초 완료를 목표로 기업체들이 10억 달러 이상의 자금을 대고 스텐포드대 인간지놈센터, 워싱턴대학 등에 연구를 의뢰해 상당한 진전을 보이고 있다. 컨소시엄을 통해 찾을려는 단일유전자변이는 총 20만개. 이 가운데 최근까지 총 12만개의 단일 유전자변이를 발굴해 냈다. 글락소웰컴사의 다니엘 Ｋ.번즈 부사장은 "지금까지 연구가 순조롭게 진행되고 있다"며 "는 빠르면 내년 초 목표치인 20만개의 단일 유전자 변이를 찾아낼 수 있을 것"이라고 전망했다. 이렇게 찾아낸 단일 유전자변이 연구의 목표는 `맞춤의약'을 실현시키는 데 있다. 만약 맞춤의약 시대가 열린다면 병원이나 약국에 이전과는 전혀 새로운 신풍속도가 나타나게 될 것이라는데 이견이 없다. 예컨데 당뇨병으로 약국이나 병원을 찾은 환자가 자신이 앓고 있는 병을 설명하고 나면 의사나 약사는 ＤＮＡ칩을 이용해 환자의 단일 유전자변이를 찾게 될 것이다. 그런 뒤 염색체 ＸＸ부위에 변이가 있다는 사실을 확인한 의사나 약사는 이에 맞게 끔 처방을 내리게 된다. 제약사는 아예 변이에 맞도록 친절한 설명서와 함께 약을 만들게 될 것이다. 단일 유전자변이 연구가 몰고 올 향후의 시장 규모는 현재로선 상상할 수 없다. 번즈 부사장도 향후 시장 규모를 묻는 질문에 "무한 대"는 말로만 설명할 뿐 이에 대한 대략적인 숫자도 제시하지 못했다. 문제는 단일 유전자변이에 대한 연구가 완료됐다고 해서 곧바로 맞춤약품이나 신약이 만들어지는 것은 아니다. 이 자료를 토대로 해당 질병에 대한 가급적 많은 임상데이터를 지속적으로 분석할 때만이 가능하다. 매일경제